สิ่งที่คุณต้องรู้ก่อนสมัครตรวจ DNA ที่บ้าน
การทดสอบทางพันธุกรรมโดยตรงต่อผู้บริโภคเริ่มออกสู่ตลาดเมื่อประมาณหนึ่งทศวรรษที่แล้ว เว็บสล็อตแตกง่าย แต่ฉันต่อต้านการทดลองเพื่อดูว่าข้อมูลด้านสุขภาพใดถูกซ่อนอยู่ใน DNA ของฉัน จนถึงตอนนี้
ในฐานะนักเขียนอณูชีววิทยา ฉันเคยสงสัยว่าสาขาพันธุศาสตร์นั้นโตพอที่จะทำนายสุขภาพได้อย่างแม่นยำ ( ดูบทความที่เกี่ยวข้อง ) ในที่สุด สิ่งที่กระตุ้นให้ฉันส่ง DNA ทางไปรษณีย์ไปคือข้อเท็จจริงที่ว่าขณะนี้บริษัทต่างๆ เสนอข้อมูลทางพันธุกรรมมากขึ้น ดีกว่าไหม? การทดสอบที่มีราคาแพงซึ่งถอดรหัสคู่มือคำสั่งทางพันธุกรรมทั้งหมดของฉันหรือจีโนมจะเปิดเผยเกี่ยวกับฉันมากกว่าการทดสอบที่ จำกัด หรือไม่? นั่นคือสิ่งที่ฉันต้องการค้นหา
สำหรับการตรวจสุขภาพ ฉันได้ส่งตัวอย่างน้ำลายไปที่23andMe , GenosและVeritas Geneticsซึ่งเป็นบริษัทสามแห่งที่เป็นตัวแทนของการทดสอบดีเอ็นเอในระดับต่างๆ ที่ผู้บริโภคสามารถใช้ได้ (ฉันทำการทดสอบบรรพบุรุษด้วย คุณสามารถอ่านเกี่ยวกับประสบการณ์ของฉันในเดือนมิถุนายน) บริษัทเหล่านี้ทั้งหมดวิเคราะห์รูปแบบการสะกดคำตามธรรมชาติในสตริงของตัวอักษรที่ประกอบขึ้นเป็น DNA ในที่ที่คนส่วนใหญ่มี “G” บางคนอาจมี “A” ตัวแปรทางพันธุกรรมเหล่านี้ส่วนใหญ่ไม่มีอันตราย แต่บางชนิดก็เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคบางชนิด
บริษัทเหล่านี้มีความแตกต่างกันอยู่ที่จำนวนจีโนมที่พวกเขาประเมิน และพิจารณาว่าพวกเขามองหาเฉพาะกลุ่มตัวแปรที่รู้จักจำนวนจำกัดหรือสามารถค้นพบจีโนมใหม่ๆ เฉพาะเจาะจงสำหรับบุคคลได้หรือไม่
เริ่มต้น
ขั้นตอนการทดสอบ DNA เริ่มต้นแบบเดียวกันสำหรับบริษัททั้งหมดที่ฉันได้ลอง นั่นคือ สั่งซื้อชุดอุปกรณ์ทางออนไลน์ Genos และ Veritas ต่างต้องการให้แพทย์ลงนามในการทดสอบ 23andMe ไม่ได้ทำเช่นนั้น และด้วยเหตุนี้ สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกาจึงจำกัดข้อมูลทางการแพทย์ที่บริษัทสามารถรายงานได้ แพทย์ของฉันตกลงอย่างไม่เต็มใจ แต่เพียงเพราะว่าฉันกำลังสำรวจการตรวจดีเอ็นเอซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของงานของฉัน เธอบอกว่าไม่มีสิ่งใดในบันทึกสุขภาพส่วนตัวของฉันหรือประวัติครอบครัวที่ปกติแล้วจะพาเธอไปสั่งการทดสอบทางพันธุกรรม
ชุดอุปกรณ์ทั้งหมดมีท่อเก็บน้ำลายชนิดเดียวกัน การเตรียมตัวอย่างทำได้ง่าย — ลงทะเบียนหมายเลขชุดอุปกรณ์ออนไลน์ ถุยน้ำลายในหลอด ส่งตัวอย่างทางไปรษณีย์ ฉันยังเลือกที่จะให้แต่ละบริษัทใช้ DNA ของฉันในการศึกษาวิจัย ซึ่งจำเป็นต้องมีขั้นตอนเพิ่มเติมในการตอบแบบสอบถามเกี่ยวกับตัวฉัน
ภายในสองสามเดือน 23andMe และ Genos ส่งอีเมลบอกฉันว่าผลลัพธ์ของฉันพร้อมใช้งานทางออนไลน์ เนื่องจากความผิดพลาดทางเทคนิค จึงใช้เวลาประมาณเจ็ดเดือนกว่าจะได้ผลลัพธ์จากเวอริทัส บริษัทกล่าวว่าเวลารอโดยทั่วไปนั้นใกล้จะถึง 12 สัปดาห์แล้ว เวอริทัสยังส่งสำเนารายงานไปให้แพทย์ของฉันด้วย
23andMe ใช้เทคโนโลยีที่เก่าแก่ที่สุด เรียกว่าการทดสอบจีโนไทป์ SNP SNPs ย่อมาจาก single nucleotide polymorphisms คือรูปแบบการสะกดคำใน DNA ด้วยราคา 199 ดอลลาร์ 23andMe จะตรวจสอบ SNP ที่กำหนดไว้ล่วงหน้าประมาณ 690,000 รายการ นั่นอาจฟังดูเยอะ แต่เป็นเพียง 0.01 เปอร์เซ็นต์ของตัวอักษร DNA 6 พันล้านตัวในจีโนมมนุษย์ มันเทียบเท่ากับการตรวจสอบตัวอักษรสองสามตัวในแต่ละบทของสงครามและสันติภาพและพยายามถอดรหัสพล็อต
อย่างไรก็ตาม บริษัทสามารถบอกคุณถึงสิ่งที่น่าสนใจเกี่ยวกับลักษณะทางกายภาพและทางสรีรวิทยาบางอย่าง เช่น คางแหว่ง ลักยิ้ม หรือความสามารถในการลิ้มรสรสขม และ 23andMe ได้รับการอนุมัติจาก FDA ให้รายงานเกี่ยวกับภาวะสุขภาพบางอย่างที่เชื่อมโยงกับตัวแปรทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง เช่น โรคช่องท้องและจอประสาทตาเสื่อม
ปัญหาคือ บริษัททดสอบเพียงส่วนย่อยของ SNP ที่เป็นไปได้ทั้งหมด การได้รับรายงาน “ไม่พบตัวแปร” ไม่ได้หมายความว่าคุณไม่มีตัวแปรใดๆ ที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขทางการแพทย์ที่เฉพาะเจาะจง ก็หมายความว่าคุณไม่มีคนที่ได้รับการทดสอบ
ในด้านบวก 23andMe ให้คำอธิบายที่ชัดเจนเกี่ยวกับสิ่งที่ทำและไม่ได้ทดสอบ และระบุปัจจัยอื่นๆ ที่ส่งผลต่อความเสี่ยงต่อโรค อันที่จริง 23andMe ทำงานได้ดีกว่า Genos หรือ Veritas มากในการอธิบายว่าการมีความแตกต่างทางพันธุกรรมหมายถึงอะไร
Genos เสนอการทดสอบที่กว้างขึ้นในราคา $499 อ่านหรือ “ลำดับ” ทุกตัวอักษรในยีนที่ผลิตโปรตีนของบุคคล โดยการถอดรหัสจีโนมรุ่น Cliffs Notes ที่เรียกว่า exome นั้น Genos สามารถค้นหาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในทางทฤษฎีที่มีลักษณะเฉพาะของแต่ละบุคคล แม้ว่าความสำคัญของสิ่งเหล่านี้จะไม่ชัดเจนเสมอไป เว็บสล็อตแตกง่าย
